Наследственная полинейропатия

Полинейропатия (ПНП)

Наследственная полинейропатия
Полинейропатия (ПНП) (информация для пациента)

Полинейропатия – одна из самых распространенных болезней периферической нервной системы.

Что такое полинейропатия?
Полинейропатии – это группа заболеваний, характеризующаяся множественным и диффузным поражением корешков, сплетений и периферических нервов.  

Какие симптомы беспокоят пациента с полинейропатией? 
В зависимости от того, какие нервные волокна в большей степени вовлекаются в патологический процесс, возникают следующие жалобы:

  • чувствительные симптомы: пациента беспокоят онемение, покалывание, жжение, “ползанье мурашек” в кистях и/или стопах; неустойчивость при ходьбе, усиливающаяся в темноте и при закрывании глаз;
  • двигательные симптомы: развивается неловкость, слабость в кистях и/или стопах; похудание мышц рук и ног; нарушение мелкой моторики (сложности при застегивании пуговиц и молнии, завязывании шнурков и т.д.); затруднения при ходьбе (“шлепанье” стоп, трудности при подъеме и спуске с лестницы и т.д.);
  • вегетативные симптомы: колебание цифр артериального давления, “перебои” в работе сердца, запоры или диарея, сухость кожи или повышенная потливость, снижение либидо, нарушение эрекции.

При полинейропатии может происходить как изолированное поражение определенного типа нервных волокон, так и их сочетание, что приводит к появлению разнообразной клинической картины.

Как развивается полинейропатия?
По скорости развития выделяют:

  • острые полинейропатии (развитие в течение < 4-х недель): наиболее частой причиной является синдром Гийена-Барре;
  • подострые полинейропатии (развитие в течение 4-8 недель);
  • хронические полинейропатии (развитие в течение > 8 недель): частыми причинами является сахарный диабет, злоупотребление алкоголем, недосток витаминов группы В, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, наследственные причины и др.

Каковы причины развития полинейропатии?
Наиболее частыми причинами полинейропатии в развитых странах являются сахарный диабет и злоупотребление алкоголем.

Другими возможными причинами могут быть: 

  • соблюдение диеты, неправильное питание, вегетарианство, приводящие к развитию дефицита витаминов группы B12;
  • проведение химиотерапии, использование нейротоксичных препаратов, реже – интоксикация тяжелыми металлами и др.;
  • аутоиммунное поражение периферических нервов с развитием дизиммунных нейропатий (синдром Гийена-Барре, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, парапротеинемические полинейропатии, мультифокальная моторная нейропатия и др.);
  • хронические соматические заболевания: системные аутоиммунные заболевания соединительной ткани (системная красная волчанка, ревматоидный артрит, болезнь Шегрена и др.), хроническая почечная или печеночная недостаточность, патология щитовидной железы и др.;
  • инфекционные заболевания (Лайм-боррелиоз, ВИЧ-инфекция, нейросифилис);
  • онкологические заболевания с развитием паранеопластического процесса;
  • наследственные нейропатии (наследственные моторно-сенсорные нейропатии, наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления, транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, порфирийная полинейропатия и др.).

Важно как можно раньше уточнить причину полинейропатии, т.к. от этого зависит прогноз и тактика лечения!!!

Какими методами диагностики можно выявить полинейропатию?    
Обследование пациента с полинейропатией начинается с консультации невролога, в ходе которой врач проводит анализ жалоб и анамнестических сведений, оценивает неврологический статус.

При наличии субъективных и объективных симптомов, указывающих на наличие полинейропатии, врачом назначается обследование: 

  • электронейромиография (ЭНМГ) – основной инструментальный метод диагностики болезней периферических нервов, который не только подтверждает факт поражения нервов, но и определяет характер их повреждения (демиелинизирующий, аксональный, с блоками проведения).

В сложных диагностических случаях врач может рекомендовать проведение УЗИ периферических нервов, МРТ сплетений с контрастированием, диагностическую люмбальную пункцию, морфологическое исследование нерва (биопсия).

Какими методами диагностики можно уточнить причину полинейропатии?
Для уточнения причин, вызвавших распространенное поражение периферических нервов необходимо тщательное обследование: 

  • комплексное лабораторное исследование крови: минимальный объем – развернутый общий и биохимический анализ крови, RW, анти-ВИЧ, HBsAg и анти-HCV, уровень витаминов В1, В6, В9, В12, гомоцистеин (при необходимости, в каждом случае индивидуально, спектр лабораторного обследования расширяется) 
  • при подозрении на наследственную нейропатию – молекулярно-генетический анализ (поиск мутаций в гене PMP22, панель “нервно-мышечные заболевания” или полное геномное секвенирование) и т.д.;
  • электрофорез белков сыворотки и мочи с иммунофиксацией + freelite;
  • люмбальная пункция с общим анализом ликвора;
  • инструментальное общесоматическое обследование, в том числе онкоскрининг (КТ легких, УЗИ молочных желез, маммография, УЗИ простаты и мошонки, ЭГДС, колоноскопия, УЗИ органов брюшной полости и малого таза, ПЭТ-КТ и т.д.).

План обследования составляется индивидуально!
Важно помнить, что в каждом третьем случае после тщательного обследования уточнить причину полинейропатии не удается – в этом случае диагностируется идиопатическая полинейропатия!!!

Какие методы лечения разработаны при полинейропатии? С позиций доказательной медицины не для всех полинейропатий разработано патогенетическое лечение.

Так, при диабетической полинейропатии, прежде всего, необходим тщательный контроль уровня глюкозы крови и соблюдение всех рекомендаций лечащего эндокринолога.  При токсической, например, алкогольной полинейропатии, лечение начинается с полного отказа от вредной привычки.

 

При обнаружении дефицитарной полинейропатии проводят витаминотерапию, а также устраняют причины, вызывающие развитие заболевания. 

Патогенетическая терапия (т.е. терапия, направленная на коррекцию механизмов развития заболевания) является основной в лечении дизиммунных полинейропатии (синдром Гийена-Барре, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, парапротеинемические полинейропатии, мультифокальная моторная нейропатия и др.).

В зависимости от типа дизиммунной нейропатии, в индивидуальном порядке, учитывая все нюансы заболевания, подбирается оптимальный метод лечения или их сочетание.

Разработаны следующие методы патогенетической терапии дизиммунных нейропатий: гормонотерапия (применение высоких доз глюкокортикостероидных препаратов), высокообъемный плазмаферез, высокодозная внутривенная иммунотерапия, а также применение цитостатиков и препаратов моноклональных антител. 

В настоящее время разработана патогенетическая терапия и для некоторых наследственных полинейропатий:

  • Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) – трансплантация печени, стабилизация молекулы транстиретина;
  • Болезнь Фабри – фермент-заместительная терапия;
  • Порфирийная полинейропатия – аргинат гема.
  • Болезнь Рефсума – диетотерапия, плазмаферез.

Симптоматическая терапия используется для устранения неприятных чувствительных ощущений (онемения, жжения, жгучей боли) при полинейропатии. Рекомендованы местные анестетики, антиконвульсанты, антидепрессанты, опиоидные анальгетики, а также психотерапия.

Восстановительно-реабилитационные методы лечения (чрескожная электронейростимуляция, акупунктура, биологическая обратная связь, интервенционные методы, массаж, физиотерапия, баланстерапия, роботизированная терапия) занимает важное место в коррекции неврологических нарушений при полинейропатии.

Если у вас есть симптомы полинейропатии или вам поставлен диагноз “Полинейропатия”, вы можете пройти комплексное обследование в центре заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ НЦН, где вам помогут уточнить диагноз, выявить причины поражения периферических нервов и назначат терапию с позиций доказательной медицины.

Для ФГБНУ НЦН данное направление издавна является одним из приоритетных. Здесь было  создано первое в стране отделение нейрореанимации, которое славилось уникальной методологией ухода за пациентами с тяжелыми формами полинейропатий, нуждающимися в длительной искусственной вентиляцией легких.

Несколько десятилетий назад были проведены уникальные работы по диагностике и лечению отдельных форм нейропатий: наследственных, дифтерийной, дизиммунных и др. Здесь впервые в СССР был внедрён плазмаферез как метод лечения аутоиммунных заболеваний нервной системы.

Накоплен уникальный отечественный опыт лечения и реабилитации больных с синдромом Гийена-Барре, тяжелыми формами ХВДП и нейропатий другого генеза.
В состав центра заболеваний периферической нервной системы входит 13 специалистов, из них 10 неврологов и 3 эндокринолога.

Все неврологи владеют методиками ЭНМГ-исследования. 

Сотрудники центра заболеваний периферической нервной системы консультируют пациентов амбулаторно в рамках ОМС и на коммерческой основе.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ И ЭНМГ/иЭМГ ПО МНОГОКАНАЛЬНОМУ ТЕЛЕФОНУ  +7 (495) 374-77-76

+7 (985) 931-60-24

Источник: https://www.neurology.ru/centr-zabolevaniy-perifericheskoy-nervnoy-sistemy-fgbnu-ncn/polineyropatiya

Виды полинейропатии: что это за синдром, как лечить, осложнения и последствия

Наследственная полинейропатия

Многие могут задаться вопросом, полинейропатия – что это такое? Симптоматика болезни довольно широка. Если не начать своевременное лечение, она может быть опасной для жизни человека. Важно быть в курсе того, как лечить полинейропатию.

Лечение нейропатии на ранних стадиях вдохнет в человека жизнь

Что такое полинейропатия

Стоит разобраться в том, что это такое, моно,- и полинейропатия. Поли нейропатия имеет такие синонимы, как полирадикулонейропатия и полиневропатия.

Расшифровывается как поражение периферических нервов, что характеризуется вялостью, потерей чувствительности конечностей, временным параличом.

Кроме прочего, наблюдаются вегето-сосудистые расстройства в области дистальных отделов конечностей.

Периферическая нервная система состоит из черепных, спинальных нервов, сплетений вегетативной нервной системы, которые соединяют ЦНС (центральную нервную систему) с органами. Периферическая нервная система не защищена костями, именно поэтому она подвержена повреждениям и влиянию токсинов.

Мононейропатия, или множественная мононевропатия, – это патология нескольких нервов, иногда в разных частях тела. Причинами появления мононейропатии служат такие заболевания, как васкулит (воспаление кровеносных сосудов), ревматоидный артрит, ВИЧ-инфекция и др.

Обратите внимание! Болезнь поражает один нерв за другим либо целую группу.

Полинейропатия может быть вызвана воспалительными, инфекционными, токсическими, аллергическими и травматическими реакциями, протекать остро, длиться хронически. Например, хроническая полинейропатия может развиться вследствие продолжительного алкогольного отравления. Бывают случаи идиопатической нейропатии, когда появляется повреждение нервных волокон по неизвестной причине.

Симптомы синдрома

Полинейропатия алкогольная — что это такое

К основным признакам полинейропатии относят покалывание, онемение конечностей. Так, острая полинейропатия начинается с ног и распространяется вверх к обеим рукам. Пациент ощущает слабость, покалывание, потерю чувствительности. Может развиться дыхательная недостаточность.

При синдроме хронической нейропатии человек теряет чувствительность. Чаще всего это начинается со стоп либо кистей рук.

Ощущения, испытываемые пациентом, описываются как онемение, покалывание, неспособность чувствовать положение ног или рук, отчего заметно меняются походка и жестикуляция, а также состояние покоя (когда человек просто стоит или сидит, становится неустойчивым).

Если запустить данное состояние, слабеют мышцы, пациент становится неспособным контролировать свое тело, вскоре может произойти атрофия. Наконец, мышцы костенеют, происходит контрактура (они становятся стойко укороченными).

При болезни появляется ломота в суставах и мышцах

При диабетической нейропатии пациент чувствует боль, жжение в кистях и стопах. В таких условиях развивается дистальная нейропатия, ее симптомы усиливаются в ночное время и при резком изменении температуры (в том числе прикосновении к холодному и горячему).

Обратите внимание! Индивид может потерять чувствительность к боли, поэтому он способен навредить себе: обжечься, переохладиться, получить серьезную травму, не обратив должного внимания.

Страдает и вегетативная нервная система, контролирующая автономные функции организма (пульс, давление, пищеварение и т.д.), что проявляется в виде запоров, резких изменений артериального давления, половой дисфункции.

Как диагностировать

Диагностика полинейропатии проводится по признакам, на которые жалуется больной. В первую очередь осуществляются консультация и врачебный осмотр. Пациенту необходимо пройти через электромиографию (исследование нервной проводимости). Также отклонения может выявить анализ крови и мочи.

Невроз навязчивых состояний — что это такое

На основании симптомов лечащий врач устанавливает диагноз, в чем ему помогает так называемое физикальное обследование, причем с дальнейшим выявлением первопричины.

Немаловажную роль играет исследование нервной проводимости, в первую очередь осматривают ноги и руки. Данный метод используют с целью подтверждения наличия полинейропатии, степени ее тяжести, а также определения травмирования двигательных нервов, их чувствительности.

В дальнейшем обращаются к анализу крови и мочи (помогает выявить диабет, почечную недостаточность, нарушение функций щитовидной железы), реже берут биопсию нерва.

Обратите внимание! Иногда тщательное обследование конечностей может не дать ожидаемых результатов.

В таком случае велика вероятность наличия наследственной нейропатии. Причем родственники могут и не подозревать о наличии у себя заболевания, поскольку симптомы выражены слабо.

Если слабость быстро нарастает, врач может назначить такие обследования, как:

  1. Спинномозговая пункция с целью получения спинномозговой жидкости, окружающей головной и спинной мозг для исследования белков и лейкоцитов. Таким образом можно выявить синдром Гийена-Барре, который вполне проходит самостоятельно, но с должным лечением выздоровление придет намного быстрее.

Для диагноза могут потребоваться серьезные анализы

  1. Спирометрия – исследование мышц, которые контролируют дыхание. Этот метод необходим, чтобы измерить количество воздуха, удерживаемое легкими, объем выдоха, его скорость.

Причины заболевания

Рекуррентное депрессивное расстройство — что это такое

К причинам полинейропатии относят болезни, оказывающие негативное воздействие на нервные волокна:

  1. Сахарный диабет. Он вызывает диабетическую нейропатию. Риск получить заболевание увеличивается с возрастом, однако оно не может возникнуть внезапно. Люди, страдающие от скачков уровня сахара в крови на протяжении многих лет, сильнее подвергаются полинейропатии, если у них также наблюдается проблема с лишним весом в силу наличия в крови уровня липидов, а также гипертонии.
  2. Авитаминоз фолиевой кислоты и B12, а также других витаминов группы B способствует развитию полинейропатии.
  3. Аутоиммунные заболевания, например, ревматоидный артрит, системная красная волчанка и др., являются причинами возникновения аутоиммунной полинейропатии.
  4. Инфекционные заболевания, как ВИЧ, болезнь Лайма, сифилис, вызывают нарушение периферийной нервной системы.
  5. Постгерпетическая невралгия как осложнение опоясывающего лишая.
  6. Алкогольная невропатия – один из ярчайших примеров развития отклонений функционирования нервной системы.
  7. Врожденные и генетические болезни могут не проявляться долгое время или иметь малозаметные симптомы, но способствуют заболеванию.
  8. Амилоидоз вызывает нарушения работы нервной системы, откладывая аномальные белковые волокна в органы и ткани.
  9. Уремия вредит нервам людей с почечной недостаточностью.
  10. Яды, токсины и некоторые лекарства вредят нервным волокнам.

Основные виды данного заболевания

Ознакомившись с полинейропатией и тем, что это за заболевание, нужно исследовать этиологию его различных видов:

  1. Периферическая полинейропатия поражает нервные окончания конечностей. Речь не только о кистях и ступнях. Руки, ноги, пальцы, ступни и ладони – все может способствовать диагностике заболевания.

Обратите внимание! Проксимальная невропатия выражает повреждение нервных волокон, отражающихся болевыми ощущениями в бедрах и ягодицах.

  1. Краниальная полинейропатия – это нарушение работы одной из 12 пар черепно-мозговых нервов. Она делится на оптическую (повреждение или заболевание зрительных нервов) и аудиторную (болезни слуховых нервов).

Неприятные ощущения (покалывание, онемение, «мурашки») могут сигнализировать о недуге

  1. Автономная полинейропатия – повреждения вегетативной нервной системы, отвечающей за работу сердца, пищеварения, потоотделения и др. Данный вид заболевания опасен тем, что могут травмироваться внутренние органы.
  2. Местная полинейропатия – поражение одного или группы нервов. Пациент жалуется на боли или другие симптомы в одной части тела, причем их возникновение может быть внезапным.

Чем можно помочь при полинейропатии

Лечение полинейропатии следует начать при первых симптомах. Если оставить все как есть или принять незначительные меры, возрастает риск атрофии мышц, паралича органов. Лечение снизит риски осложнений, поможет сохранить, восстановить жизненные устои.

Стоит знать, какое имеет полинейропатия лечение. Безусловно, следует разобраться в причинах заболевания и приступить к их устранению.

Однако некоторым пациентам следует понизить болевой уровень с помощью медикаментозных препаратов, подбором которых занимается лечащий врач. В некоторых случаях может потребоваться восстановление после развития осложнений.

Иногда приходится подбирать методы лечения полинейропатии неясного генеза:

  1. При диабете необходимо поддерживать оптимальный уровень сахара в крови.
  2. Почечная, печеночная недостаточность, множественная миелома лечатся довольно простыми и безопасными медикаментами, с ними уйдет и полинейропатия.
  3. Если болезнь вызывает онкология, то сначала лечат или купируют данную причину.
  4. Врачи прописывают гормональные лекарства при нарушениях функций щитовидной железы.
  5. В зависимости от вида аутоиммунного заболевания прибегают к методам очистки крови от токсинов, переливанию. Также испытывают введение иммуноглобулинов либо иммунодепрессантов.
  6. Нередко приходится прекратить прием некоторых лекарственных препаратов, возможно даже принятие так называемых антидотов, если человек получил в свой организм токсины. Кроме того, купирование симптомов вызывает уменьшение или прекращение приема витаминов группы B.

Бывает так, что устранить первопричину невозможно, поэтому пациенту дают медикаменты, способствующие снижению мышечной скованности. Примечательно, что болеутоляющие прописывают редко, обычно это такие препараты, как антидепрессанты, противосудорожные, лекарства, восстанавливающие сердечный ритм.

После лечения следует пройти курс реабилитации. Необходим лечебный массаж, чтобы улучшить кровообращение и повысить мышечную эластичность. Физиотерапия восстанавливает мышечные клетки и купирует болевые ощущения. Возможно, придется пройти курс бесед с психологом, как средство морального восстановления.

После лечения стоит записаться на лечебный массаж

Последствия патологии

Узнав, что это за болезнь, полинейропатия, как ее лечить, стоит быть в курсе ее патологий. Если человек пустил заболевание на самотек, простым покалыванием в конечностях все не ограничится.

Мышечная слабость со временем будет усиливаться, что негативно повлияет на повседневную жизнь. Полинейропатия верхних и нижних конечностей, при которой слабость перерастет в атрофию мышц, может смениться полным параличом.

Самое опасное – паралич органов дыхания, что в считанные минуты приведет к летальному исходу.

Полинейропатическим синдромом является ряд неприятных симптомов неврологических нарушений, поражения периферийной нервной системы. Существуют определенные причины возникновения болезни, а также четкая симптоматика. Важно начать лечение как можно раньше, чтобы не столкнуться с последствиями патологии.

Источник: https://srazu.pro/teoriya/polinejropatiya.html

ДиагностикаСуставов
Добавить комментарий